ЭКО – это не только высокоэффективный метод лечения бесплодия, но и вспомогательный метод (пока единственный), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери (до наступления беременности).

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.

Предимплантационная диагностика (ПГД) является своеобразным скринингом эмбриона и является вспомогательным средством репродуктивной медицины.

В клиниках Тель-Авива есть возможность пройти генетическую диагностику до имплантации эмбриона в полость матки. Это особо актуально для пар, которые имеют врожденные либо наследственные генетические заболевания: гиенетическая диагностика гарантирует им здоровое потомство.

Из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают только здоровые, оплодотворяют их “в пробирке” и переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери. У одной женщины получают несколько яйцеклеток, и есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.

Иногда путь другой:

Оплодотворяют все полученные яйцеклетки.

Делают биопсию эмбрионов.

Отбирают несколько здоровых и переносят их в матку.

Эта манипуляция безвредна для будущего ребенка.

Каким же образом удается диагностировать наследственное заболевание на столь ранней стадии развития человека?

При зачатии происходит слияние женской и мужской половых клеток (ооцита и сперматозоида). Каждая из них несет 23 пары хромосом, состоящих из генов (единиц наследственной информации), каждая из которых отвечает за определенный признак (цвет глаз, форму ушей, наличие фермента и т.д.).

Природа устроена таким образом, что одни гены (доминантные, т.е. подавляющие) оказываются более сильными, чем другие (рецессивные, т.е. подавляемые), отвечающие за тот же признак. При наличии в клетке обоих генов проявляются признаки более сильного (доминантного).

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители "больного" гена - абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить "больные" гены от обоих родителей и тогда он родится больным. Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания равна 1 к 4. Она не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным - дело исключительно случая. К сожалению, у многих супружеских пар уже есть свой трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей.

До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (амниоцентеза, хорионбиопсии) получали подтверждение генетической патологии у плода. Не говоря о небезопасности и не абсолютной надежности этих методов, следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Единственной альтернативой этим методам пренатальной диагностики является появившийся в последние годы метод предимплантационной диагностики.

Благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генных дефектов (муковисцидоза, гемофилии, болезни Тей-Сакса, дефицита -1-антитрипсина, миатрофии Дюшена), а метод экстракорпорального оплодотворения сделал яйцеклетку вместе с полярным тельцем доступными для изучения. У одной женщины получают несколько яйцеклеток и есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.

Метод предимплантационной диагностики заключается в получении у женщины яйцеклетки, отделении от нее при помощи особых инструментов под микроскопом полярного тельца и изучение его при помощи специальных реакций, направленных на выявление дефектных генов. В случае обнаружения в полярном тельце генов наследственных заболеваний, яйцеклетка признается здоровой, ее инсеминируют сперматозоидами мужа и образовавшийся эмбрион переносят в полость матки. При отсутствии в полярном тельце больного гена или в сомнительных случаях яйцеклетка считается больной или возможно больной, и тогда инсеминацию не производят и беременность не наступает. Необходимость в проведении диагностических процедур во время беременности и ее прерывании отпадает.

В некоторых случаях для преимплантационной диагностики необходимо произвести биопсию самого эмбриона, а не полярного тельца. Эта манипуляция абсолютно безвредна для будущего ребенка.

Имея представление о сути и возможностях преимплантационной диагностики наследственных заболеваний, вы можете осознанно подойти к решению важной для вас проблемы, если в вашей семье уже есть дети, страдающие генетическими заболеваниями.

Благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генных дефектов: муковисцидоза; гемофилии; болезни Тей-Сакса; дефицита -1-антитрипсина; миатрофии Дюшена и др.

Метод ЭКО сделал яйцеклетку доступной для изучения.

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Часто решение иметь ребенка принимают женщины старше 45 лет. Однако способность к естественному зачатию в этом возрасте резко снижена. Это связано с большим числом хромосомных нарушений в их яйцеклетках. Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому оплодотворение и имплантация не происходят.

Если немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, на помощь приходит предимплантационная диагностика. Если яичники женщины отреагировали на стимуляцию, полученные у нее яйцеклетки проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только нормальные, оплодотворяют их и образовавшиеся эмбрионы переносят в матку так, как это описано выше. Частота наступления беременности при таком подходе у пожилых женщин вполне сравнима с таковой у молодых.

Достижением последних лет является генная терапия, применение которой возможно и на самых ранних стадиях развития эмбрионов. При этом выполняется не только диагностика, но и лечение больных зародышей.

Преимущества предимплантационной диагностики очевидны:

Возможность своевременной диагностики генетических патологий эмбриона;

Возможность избежать прерывания беременности на поздних сроках;

ПГД позволяет парам, где один либо оба супруга страдают генетическим заболеванием избежать наследования малышом данного генетического заболевания;

На сегодняшний день в клиниках Тель-Авива практикуют лучшие израильские гинекологи, акушеры.

Гинекология и акушерство в клиниках Тель-Авива – это высококвалифицированные специалисты, новейшее диагностическое и хирургическое оборудование, самые современные методики диагностики и лечения гинекологических заболеваний.

Пациенты клиник Тель-Авива имеют возможность жить и лечиться в одном из самых передовых городов Израиля. К услугам медицинских туристов современное оборудование, новые технологии и ведущие врачи страны.

Лечение в Тель-Авиве – это лучшие клиники Израиля, высококвалифицированные специалисты, новейшие медицинские разработки и оборудование, высококвалифицированная помощь пациентам практически во всех областях медицины.